서울 폰테크 희귀질환인 ‘비정형 용혈성 요독증후군’을 앓고 있는 환자 A씨(26)는 7세때 이 질환을 처음 진단받았다. 신장 기능을 급격히 떨어뜨리는 증상 탓에 12살엔 뇌사자에게서 신장 이식까지 받았다. 하지만 연이은 재발로 신장은 다시 나빠졌고, 아버지로부터 받기로 한 두 번째 신장 이식마저 도저히 수술을 받을 수 없는 몸 상태라 결국 무산됐다. A씨는 “아픈 사람과 관련된 일을 하고 싶어 상담학을 전공하고도 계속 병원을 다녀야 해서 전공과는 다른 일을 하고 있다”며 “언젠가는 다시 치료를 받고 내가 바라는 일을 하는 희망을 놓지 않고 있다”고 말했다.
비정형 용혈성 요독증후군은 면역체계의 일부가 제대로 조절되지 않는 등의 원인으로 혈관 내에 혈전이 형성되면서 혈류를 막아 다양한 증상을 유발하는 질환이다. 혈관이 밀집된 신장을 비롯해 주요 장기의 기능 저하가 나타나고 혈소판 감소와 빈혈, 뇌졸중, 심근경색 등 생명을 위협하는 합병증까지 동반한다.
비정형 용혈성 요독증후군 치료제의 국민건강보험 급여 사전심의 절차가 까다로운 탓에 환자들이 급여 적용을 받기가 어렵다는 지적이 제기됐다. 19일 의료계 취재를 종합하면 에쿨리주맙·라불리주맙 등의 치료제는 국내 승인을 받았으며 건보 급여를 적용받는 것도 가능하다. 다만 급여 적용을 위해선 건강보험심사평가원의 ‘사전심의’ 절차를 거쳐야 하는데, 이 심의를 통과하려면 진단요건 4개 항목을 모두 충족하면서 제외기준 9개 항목에 하나도 해당하지 않아야 한다. 건강보험심사평가원(심평원)의 2018~2024년 사전심의에서 비정형 용혈성 요독증후군 환자가 승인받은 비율은 18%에 그쳤다. 건보 적용을 받지 못하고 이 약을 쓰면 환자가 부담하는 약값만 연간 3000만~4000만원에 달하는 것으로 알려졌다.
사전심의를 통과하지 못해 치료제를 쓰지 못하는 환자들은 혈장교환술, 혈장주입술, 투석 등 보조적 치료에 의존할 수밖에 없다. 에쿨리주맙 같은 치료제가 등장하며 질환 재발률과 사망위험이 감소하는 효과를 보여 표준치료제로 자리잡았지만 대다수 환자에겐 여전히 ‘그림의 떡’인 셈이다.
한경희 제주대병원 소아청소년과 교수는 “비정형 용혈성 요독증후군은 신장 기능이 급격히 저하되는 급성신부전이 반복적으로 나타나기 때문에 발병 즉시 치료가 이뤄지지 않으면 떨어졌던 신장 기능의 회복은 거의 불가능해진다”며 “환자들은 가벼운 감기에도 질환이 재발해 급격히 악화될 수 있으므로 가급적 48시간 내에 에쿨리주맙·라불리주맙 치료를 시작하는 것이 환자의 생존에 결정적인 영향을 미친다”고 설명했다.
치료제가 가장 효과를 보이는 ‘골든타임’은 48시간이다. 그러나 환자들이 병원을 통해 사전심의를 요청하면 심사기간이 최대 14일에 달해 치료 적기를 놓칠 우려도 크다. 응급상황일 경우 사전심의 신청과 동시에 치료제 투여가 가능하긴 하다. 그러나 현실에선 먼저 투약을 했다가 나중에 심의 기준에 미달하는 검사 수치가 나와 고가의 약값을 고스란히 부담할까봐 두려워하는 분위기가 환자와 의료진 사이에 퍼져 있다.
이런 현실 탓에 의료계에서도 매일 달라지는 환자의 단기적 검사 수치로 급여 여부를 판단하는 현행 기준을 개선해야 한다는 목소리가 높다. 장기적인 합병증과 임상적 필요성까지 고려하는 대안이 필요하다는 것이다. 한경희 교수는 “현행 사전심의제도는 치료 필요성보다 진단 기준 충족 여부에 초점을 맞추고 있어 시급한 치료가 필요한 환자도 사용 승인을 받지 못하는 상황이 반복되고 있다”고 말했다.
심평원도 비정형 용혈성 요독증후군에 대한 치료제 사전심의 승인 비율이 낮은 이유 중 하나로 현행 기준이 엄격하게 마련돼 있다는 점을 들었다. 심평원 관계자는 “엄격한 현행 기준을 개선하는 방향을 검토하고 있다”고 밝혔다.
이재명 대통령은 19일 “헌법에 담긴 국민주권의 원칙을 실현하고자 온라인 국민소통플랫폼 ‘(가칭) 이재명 대통령에게 바란다’를 새롭게 마련했다”며 국민들에게 플랫폼 이름을 정해달라고 요청했다.
이 대통령은 이날 페이스북에 올린 ‘국민이 주인인 나라, 새로운 소통의 장을 엽니다’라는 제목의 글에서 ‘대한민국의 모든 권력은 국민으로부터 나온다’는 헌법 1조 2항의 구절을 인용하며 이같이 밝혔다.
이 대통령은 “과거의 민원창구 역할에서 한 걸음 더 나아가 국민이 직접 정책을 제안하고 자유롭게 토론하며 이재명 정부와 함께 실질적인 변화를 만들어가는 직접 민주주의의 장이 될 것”이라고 새로운 온라인 소통 플랫폼을 소개했다.
이 대통령은 “경제, 사회, 정치, 외교, 문화 등 국민 여러분의 일상과 미래에 영향을 미치는 모든 영역에 대해 자유롭게 의견을 나눠달라”며 “주신 제안은 공론화 과정을 거쳐 꼼꼼하게 검토하고, 실제 정책으로 이어질 수 있도록 할 예정”이라고 밝혔다.
이 대통령은 이어 “플랫폼의 이름 역시 함께 정하고자 한다”며 “참신하고 의미 있는 아이디어를 마음껏 남겨주시기 바란다. 오는 7월23일까지 열려있으니 여유 있게 전달해 주시면 된다”고 적었다.
이 대통령은 “이 공간을 통해 국민의 뜻이 국정 운영의 중심이 되고, 국민의 참여가 ‘진짜 변화’로 이어지길 기대한다”며 “위대한 국민과 손잡고 국민주권정부를 함께 만들어갈 수 있음에 큰 자부심을 느낀다”고 글을 맺었다.
이재명 대통령이 양방 주치의로 박상민 서울대학교 가정의학과 교수(사진)를 위촉했다.
강유정 대통령실 대변인은 19일 오전 브리핑에서 이같이 밝혔다.
박 교수는 서울 과학고와 서울대 의대를 졸업하고, 한국보건의료연구원 연구기획단장·서울대병원 가정의학과 과장·건강증진센터장·2025년 아시아·태평양 세계가정의학과 학술위원장을 지냈다고 대통령실은 소개했다. 박 교수는 현재 서울대 의과대학 건강시스템 데이터 사이언스 연구실 책임교수와 서울대병원 공공의료 빅데이터 융합 연구사업단장을 맡고 있다.
강 대변인은 “박 교수는 청년층·고령층·암 경험자 및 복합 만성질환자를 위한 근거 중심의 생애 여정별 포괄적 의료 서비스를 개발하여 제공하고 있다”며 “대한의학회 분쉬의학상, 젊은의학자상, 화이자의학상 등을 수상했다”고 말했다.
대통령실 관계자는 “대통령 주치의는 활동비 외 공식 급여가 없는 무보수 명예직”이라며 “(박 교수는) 이번 대통령 (G7 정상회의) 해외 순방에 동행했다”고 설명했다.

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